Наиболее актуальные проблемы спортивной генетики. Фундаментальные исследования Как проходит анализ

Генетический риск

ля того, кто хотел бы обрисовать по крайней мере большинство факторов риска здоровья, наверное, не хватило бы и монографических изданий,— столь эти факторы многообразны и многолики. Практически к ним относится все, что окружает человека и что составляет его внутреннюю среду, если воспринимается организмом в необычном количестве, в непривычном виде, не в том порядке, какой соответствует стереотипу функций.

И все же в этом океане воздействий мы выделяем наиболее весомые, заметные, наиболее часто встречающиеся или специфичные для тех или иных конкретных патологических реакций, состояний и называем именно их факторами риска. Правда, как отмечено, подобное вычленение искусственно, ибо в жизни нет отдельно взятых влияний и подчас их очень трудно дифференцировать. Тем не менее чрезвычайно важно, найти ведущее звено в цепи явлений, поскольку без этого невозможно строить эффективную профилактику и патогенетическое (основанное на знании механизма заболеваний) лечение.

Мы пытались обратить внимание на такие факторы риска, как загрязнение среды обитания, курение, алкоголизм, гиподинамия, несбалансированное витадце, психоэмоциональные напряжения. Но существуют еще биологические факторы, формирующие организм, обусловливающие его развитие, регулирующие его жизнедеятельность, и не случайно все большее значение приобретает изучение наследственности с помощью генетики и других наук. Поэтому, сказав о внешних причинах, нельзя промолчать о внутренних, хотя пока мало публикаций, авторы которых писали бы о генетическом риске для здоровья. Вероятно, дело в том, что генетика , не говоря уж о медицинской генетике ,— совсем молодая отрасль знания. Но наверняка правы те, кто поднимает вопрос о генетических факторах риска наряду с прочими, ставшими привычными и даже традиционными, среди пих — академик Н. П. Бочков, который на Всесоюзном семинаре «Сердечно-сосудистые заболевания — социальная проблема современности» подчеркнул, что семейная отягощенность такой же фактор риска по отношению к этим болезням, как артериальная гипертензия, ожирение и др.

Продолжаем рассуждать. Почему же (кроме того, что генетика человека молодая наука) редко упоминают о наследственных, генетических факторах риска? Очевидно еще и потому, что, согласно современным воззрениям, любой внешний или внутренний агент, если он как-то затрагивает генетическую основу, так сказать, генетическую инфраструктуру — генофонд организма, вызывает или усиливает патологические процессы, может рассматриваться в качестве фактора риска. Мы только что напомнили о громадном разнообразии внешних и внутренних воздействий. И если они имеют прямое или косвенное отношение к генофонду (а специалисты уверяют, что это возможно), то генетические факторы риска превращаются вообще в факторы риска, имя которым — легион. Любой из них становится одновременно и генетическим. Теряется наследственная специфика. Тогда зачем брать отдельно некие генетические факторы?

Такого рода заключения вроде бы правомерны на фоне достижений генетики, ее основополагающих постулатов, в том числе того, который гласит: «Один ген (единица наследственности) —один фермент». То есть генами контролируются все биохимические реакции. Отсюда нетрудно представить, что гены имеют непосредственное отношение ко всему, происходящему в организме и с организмом. Они содержатся в каждой клетке, а количество клеток — необозримо: предполагают, что к моменту рождения у ребенка 200 миллиардов клеток. Итак, если ферментативные реакции как звенья обменных процессов осуществляются под контролем генов, если — основа жизнедеятельности — и самые разнообразные внешние и внутренние воздействия прямо или косвенно влияют па гены, то, действительно, о каких конкретных генетических факторах риска можно говорить?

Однако наука по мере познания структуры генов, их свойств, взаимосвязей все более утверждается в наследственном характере многих заболеваний и пороков развития, указывает на обстоятельства формирования патогенных (вызывающих аномалии) генов, следовательно, с полным правом ставит вопрос о генетической природе ряда болезней и расстройств. Важнейшая предпосылка тому: не всякий фактор внешней или внутренней среды организма и далеко не всегда приводит к таким изменениям в генах и хромосомах — в аппарате наследственности, — которые становятся непосредственной, прямой или опосредованной, косвенной причиной заболеваний; не всякий генофонд при общей эволюции или во время индивидуальной жизни организма получает патогенные гены.

В чем же заключается генетический риск?

Сначала разберемся в терминологии. Не надо смешивать наследованное предрасположение, врожденные семейные болезни, отягощенную наследственность и т. п.— вти понятия вовсе не равнозначны. Возьмем врожденные заболевания. Они как патологический груз достаются ребенку уже при рождении. Но не у всех наследственная природа — многие, считая и так называемые семейные болезни, не связаны с «поломкой» аппарата наследственности, а зависят от нарушений внутриутробного развития, воздействия различных токсинов и т. д. Собственно наследственные заболевания — те, которые обусловлены изменениями в генах и хромосомах, служащими причинным, этиологическим фактором. Если же изменения в генах и хромосомах, не будучи причиной болезни, все же влияют на ее патогенез (механизм), то правильнее говорить о наследственном предрасположении. В таких случаях «запускают механизм» чаще всего уже знакомые нам внешние факторы риска — курение, интоксикации, психическое перенапряжение и пр.

Уже из этой рубрикации видно, какое множество болезней имеет наследственную природу или предрасположенность. Никто не знает их точного числа, тем более что с каждым годом по мере успехов генетики человека обнаруживаются все новые наследственные расстройства. Не случайно в справочнике говорится о 1000 наследственных синдромов— , эндокринной, нервной, нерваомышечной систем, крови, опорно-двигательного аппарата, кожи, волос, слизистых оболочек, органов пищеварения, сердца и сосудов, дыхательной системы, почек и мочевыводящих путей, глаз, уха, горла, носа, а также о врожденных пороках развития и др. В последующем к общему количеству прибавилось еще несколько сотен, и сейчас говорят, о почте трех тысячах наследственных болезней. Это много, если вспомнить, что современная номенклатура включает 10 тысяч нозологических форм —единиц заболеваний. Столь обширное семейство» наследственных болезней, составляющее первую и частично вторую группы, следствие уже названных нами генных и хромосомных поражений.

Напомним, что хромосомы — структурные элементы ядра клетки, в которых в линейном порядке расположены гены. Для каждого живого организма строго установлено свое число хромосом; у человека в соматических (образующих ткани) клетках содержится 23 пары или 46 хромосом. При этом 22 пары совершенно одинаковы у мужчин и женщин, а 23-я пара — отличается, что и определяет пол. Половые же клетки (гаметы) обладают половинным набором хромосом, и при оплодотворении, когда сливаются женская и мужская гаметы, целостность его восстанавливается. Сравнительно недавно, в 50-х годах, удалось установить, что вещество хромосом вместе с белками гистонами составляют скрученные в виде двух спиралей молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) — носителя генетической информации; ее отдельные участки соответствуют определенным генам, первичным единицам наследственности. От них не зависят впрямую, как думали раньше, те или иные специфические особенности индивидуума, но они контролируют ферменты, звенья биохимических процессов, посредством которых осуществляется передача признаков.

Мы упоминали, что совокупность генов (генотип), получаемая от родителей и в конечном итоге обусловливающая биологический «облик» организма,— величина весьма устойчивая, консервативная, сложившаяся в результате эволюции, заключающая в себе как нормальные, здоровые, так и патологические изменения генов — мутации. Кроме того, мутации могут произойти на протяжении индивидуальной жизни. Все это сразу или со временем, прямо или косвенно сказывается на состоянии здоровья, представляет собой, таким образом, генетический риск.

Генетика человека, медицинская генетика, накопив багаж знаний, подошла к тому, что стало возможным выявлять факторы риска и даже, так сказать, их технологию, условия и механизмы возникновения наследственных болезней. Здесь прежде всего важно обнаружить первичный продукт мутаций генов — изменения в ферментах, которые ими контролируются. С каждым годом расшифровывается все больше таких превращений, приводящих к болезням или синдромам заболеваний. Например, с дефектами обмена гликогена связаны болезнь До того, пока не были найдены конкретные генетические факторы, природа многих врожденных страданий казалась непонятной, загадочной, трактовалась неверное Каких только предположений не высказывалось по поводу болезни, описанной английским врачом Дауном еще в 1886 году! Дети появляются на свет с косым разрезом глаз, уплощенной переносицей, большим языком и пр., отличаются умственной отсталостью. Истина открылась почти через 100 лет, в 1959 году, когда у больных обнаружила лишнюю, 47-ю хромосому. С тех пор были определены и многие другие хромосомные заболевания. Или пример иного рода. Фенилкетонурия, описанная норвежским врачом Феллингом в 1934 году, сопровождается судорогами, депигментацией кожи и прочими признаками, вызывает умственную и физическую отсталость своих жертв. В чем тут дело? Вследствие генной мутации «пропадает» фермент фенилалашгагидроксилаза, что сказывается на обмене весьма важной для организма аминокислоты фенилаланина и зависящих от нее веществ. Фенилкетопурия — типичное генное заболевание из числа ферментоиатий (патологических изменений ферментов). Сегодня их известно несколько сотен.

Невропатологи, терапевты , хирурги изучают самые разные наследственные болезни, которым посвящаются целые монографии и руководства. В недавно вышедшей книге Д. В. Калининой и Е. И. Гусева уделено внимание поражениям нервной системы и соединительной ткани «попине» нарушений обмена липидов, аминокислот, гликозамингликапов и др., контролируемых генами. Такие болезни носят обычно системный характер, отличаются многообразием симптомов — полиморфизмом клинической картины, трудно прослеживаются у родственников, ибо могут быть благополучные «перескоки» у поколений. Отклонение от нормы, например, липидного обмена, так называемого ферментативного блока, вызывает скопление липидов внутриклеточно, что ломает структуру нервной ткани, «закупоривает» проводящие пути нервной системы и т. п. Все это сказывается не только на соматических функциях, но и на психической деятельности.

В описываемой группе наследственных заболеваний — мукополидозах и при мукополисахаридозах из-за генных мутаций происходит «накопление определенных веществ как в соединительной ткани, так и в мозге»1. Наследственные нарушения обмена аминокислот также характеризуются «резким увеличением содержания аминокислоты в крови и моче»2.

Не приводя далее выдержки из этой книги, посвященной обширному классу наследственных болезней, подчеркнем: в каждом случае исследователи отыскивают связь между изменениями в генах или хромосомах со строго специфическими ферментативными, обменными нарушениями, что влечет за собой дисбаланс веществ, обеспечивающих нормальные функции органов и тканей, избыток различных метаболитов.

Аналогичная картина наблюдается и при других заболеваниях, ставших предметом специальных изысканий и публикаций. К примеру, в монографии, где речь идет о наследственных синдромах множественных врожденных пороков развития, отмечается, что в их основе лежит «хромосомная патология (определяемые методом световой микроскопии нарушения числа или строения хромосом), генные мутации, действие на внутриутробный плод неблагоприятных факторов внешней среды (тератогенов)». Результат — деформация рук, ног, черепа, лица, аномалия во внутренних органах, психическое недоразвитие вплоть до олигофрении и т. п. Пороки развития — не столь редкое явление. По данным этой монографии, они диагностируются у 2, 5 процента новорожденных.

Мы упоминали, что сейчас известно примерно 3 тысячи наследственных заболеваний и синдромов, их число увеличивается по мере развития медицинской генетики. Теоретически, если учесть всю сумму генов у человека, правомерно предположить, что с каждым из них может произойти мутация, которая обусловит те или иные патологические последствия. Но на практике таких масштабов нет и, наверное, никогда не будет, ибо хромосомы и гены редко подвергаются изменениям, наследственный аппарат чрезвычайно консервативен. По материалам ВОЗ, наследственным болезням и порокам развития подвержены примерно 4 процента детей, причем какая-то часть проявляется и прогрессирует потом, после рождения. Считающиеся сравнительно распространенными болезнь Дауна и фенилкетонурия встречаются не чаще, чем один случай на тысячу и на 5—10 тысяч новорожденных. Однако обольщаться этими на вид скромными цифрами нельзя, так как опасность генных мутаций возросла в силу факторов риска, о которых говорилось выше.

Фундаментальное значение для генетики имело доказательство изменчивости генов, датируемое 30-ми годами текущего столетия. С той поры начали тщательно изучать

I физические, химические, биологические и прочие воздействия, способные вызвать мутации, постепенно проникая в секреты наследственности, снимая с нее покров таинственности, недосягаемости. Оказалось, что мутации провоцируются проникающей радиацией, химическими веществами (в частности, широко применяемыми в сельском хозяйстве пестицидами, фунгицидами, гербицидами), вирусными атаками и т. д. Сделалось возможным «управлять» генами, на повестку дня встал вопрос о генетической инженерии. Более того, конкретизировалась проблема факторов риска наследственных заболеваний, по существу, принципиально не отличающийся от проблемы факторов риска ненаследственных заболеваний: там и тут надо искать агентов, первоначально повинных в возникновении патологических процессов. Стало ясным, что и генетические болезни, в конечном счете, зависят от внешне-средовых воздействий, которые обычно реализуются не сразу, а через цепочку поколений, складывающийся генотип. Между тем обнаружить эту цепочку, выявить патогенные ее звенья несравненно труднее, чем при непосредственной реакции организма на факторы риска — при реакции фенотипа, то есть изменениях, которые наступают при индивидуальной жизни. Но если это так, то «причина причин» всех заболеваний, и наследственных, и ненаследственных, кроется в конкретных влияниях внешней и внутренней среды, а точнее — лишь внешней среды, поскольку внутреннее есть преобразованное внешнее, производное от него, как и весь человеческий организм — часть окружающего мира, природы. (Здесь мы не касаемся социальной сущности человека.) Здоровая жизнь — это процесс приспособления; те или иные нарушения адаптации — болезнь. При наследственных заболеваниях эквиваленты нарушений адаптации, если они «отпечатаны» в генах, закрепляются в генотипе и обнаруживаются либо сразу после рождения, либо на протяжении жизни индивидуума. Это упрощенная схема. На самом деле все, по-видимому, гораздо сложнее. Но мы хотели бы с помощью такой схемы подчеркнуть общность истоков болезней. Отличия (в общетеоретическом, общебиологическом плане) заключаются в разных механизмах патологии, во временных параметрах: наследственные заболевания несут в себе следы нарушений адаптации в прошлом — в цепочке поколений, ненаследственные «приобретают» их заново.

Принципиально недалеко ушли и заболевания с наследственным предрасположением, и врожденные ненаследственные нарушения, и пороки развития. В первом случае, как уже говорилось выше, генетический изъян проявляется на фоне неблагоприятных воздействий, нередко — факторов риска. Во втором случае чаще имеют место дефекты в клетках, тканях (эмбриопатии), связанные с наличием патогенных факторов. Формирующемуся плоду может «помешать» состояние здоровья матери: болезни сердечно-сосудистой системы, болезни обмена (диабет), инфекционные агенты, различные интоксикации, радиация, химические вещества, наконец, алкоголь. Естественно, что наиболее раним человеческий зародыш на ранних стадиях, в эмбриональный период, когда больше опасность нанести вред нервной системе, сердцу, глазам, внутренним органам, костям и др.

Отсюда понятно значение охраны здоровья женщины, особенно при беременности, роль антенатальной профилактики — защиты ребенка до его рождения. Охраняя мать, мы тем самым гарантируем нормальное развитие будущих поколений.

Положение о том, что все заболевания — и наследственные, и ненаследственные — в общетеоретическом, принципиальном аспекте подчиняются единым законам, что у них единая природа и факторы риска, чрезвычайно важно и в практическом отношении: открывается возможность, уверенная перспектива их лечения, мало того — преодоления и профилактики. Из этого следует к тому же, что принципы лечения и профилактики тоже общие для всех заболеваний. Действительно, если обратиться к специальным трудам по медицинской генетике, то в них не изложено ничего неожиданного: здесь и введение в организм недостающих веществ (заместительная терапия), и выведение избыточных, и диетотерапия, и физиотерапия всех видов; здесь и меры по защите от ионизирующих излучений, от других химических и физических агентов, являющихся факторами риска, от патогенных микроорганизмов и еще многое, что используется из арсенала медицины.

Генетика стоит на пороге, так сказать, «прицельного» воздействия на мутантные гены. Все с большим успехом осваивается новейшая тактика «исправления» генов физическими (излучение), химическими и биологическими (вирусы и др.) методами. И вовсе не из области научной фантастики взят термин «генная хирургия », И уже реальна возможность создания здорового гена для замещения им патологического, вызывающего заболевание, о чем свидетельствуют современные достижения. В частности, сейчас научились выделять некоторые гены в чистом виде, находить способы получения их искусственным путем.

И все же, несмотря на общность принципов лечения, и профилактики, нельзя не сказать об известной специфике, касающейся прежде всего особенностей диагностики, выявления признаков и определения риска наследственных болезней. Чтобы установить это на ранних стадиях, расширяют практику генетического просеивания — скрининга. Путем клинических наблюдений, лабораторных анализов крови, мочи, с помощью специальных микробиологических, хроматографических исследований и т. п. у выборочных групп и всего населения (в первую очередь у новорожденных) ищут признаки наследственных болезней, а посредством генеалогических и других методов выявляют риск вероятных наследованных поражений. Для такого рода работы организуется генетическое консультирование. На основе опыта ряда стран составлены программы; пока еще они нацелены на поиск носителей наиболее распространенных болезней (не менее 1-случая на 50 тысяч человек). Но границы просеивания раздвигаются, что очень важно. Скрининг и консультирование сегодня перестают быть заботой только научных учреждений, во многих городах открываются генетические консультации, входящие в систему здравоохранения.

Перед генетиками-консультантами поставлены сложные задачи, однако самое ответственное и трудное — пренатальная диагностика, определение степени риска рождения детей с наследственной патологией, вплоть до тяжелых заболеваний (например, болезни Дауна, мукополисахаридозах, гемофилии А, муковисцидоза, экстродактилии, адреногенитального синдрома и др., в том числе несовместимых с жизнью). Медико-генетическая консультация при этом помогает принять супругам правильное, хотя нередко и мучительное решение — отказаться от возможности иметь ребенка. В коллективной монографии, написанной учеными нескольких социалистических стран, справедливо отмечается, что «к работникам генетических консультаций предъявляются большие требования, вытекающие из высоких целей медицины и гуманизма. Консультант-генетик должен быть опытным клиницистом, иметь практику оказания консультативной помощи, быть эрудированным генетиком и обладать большим человеколюбием для того, чтобы понять обратившегося и помочь ему»1.

Генетические обследования установили некоторые специфические условия и факторы риска возникновения наследственных болезней, учитывать которые нужно, наряду с общими, и в отношении других заболеваний с целью эффективной профилактики и для организации диспансерного наблюдения за подверженными риску или здоровыми — носителями мутантных генов, способных вызвать патологию у потомства. Имеются в виду, например, близкородственные браки. В таких семьях значительно больше больных детей, в несколько раз выше ранняя и вообще детская смертность, мертворождаемость. Особенно часты браки между двоюродными братьями и сестрами (в Европе и Северной Америке — примерно 1 процент), а среди их детей (на 50 процентов и более) часты различные нарушения здоровья. На протяжении ряда поколений держалась редкая тяжелая болезнь «королевская порфирия», которая передавалась в Ганноверской династии, династиях Стюартов, Гогенцоллериов. Она сопровождалась выделением порфилиногена с мочой (отсюда ее цвет портвейна), болями в животе, психическими расстройствами и пр. А Несравненно большую опасность представляют кровнородственные браки у изолированно живущих народностей и этнических групп, где это вошло в обычай. Родственники-супруги чаще, чем неродственники, могут быть носителями патологических генов; женщинам грозят самопроизвольные аборты, выкидыши; под ударом оказываются дети.

Развитие медицинской генетики, применение на практике ее методов, в том числе генеалогического, популяционного, скрининга и консультирования, помогают выявить распространенность заболеваний с наследственным предрасположением и опять-таки уточнить степень их факторов риска. Накоплены весьма убедительные наблюдения. Скажем, насчет шизофрении, маниакально-депрессивного психоза (МДП). Еще в начале нынешнего столетия выдающийся немецкий психиатр Э. Крепелин говорил о 80 процентах наследственной отягощенности МДП. С современной точки зрения, если болен один родитель, МДП передается 25—35 процентам детей, а если больны оба родители — 60—70 процентам. Предрасположенность усугубляется при наследственной отягощенности и другими заболеваниями, патологическими состояниями, из чего следует, что существуют еще какие-то факторы, повышающие вероятность появления МДП. Людям с меньшей долей предрасположенности достаточно психогенных и иных провоцирующих воздействий. Автор монографии о МДП Ю. Л. Нуллер по этому поводу пишет, что один из механизмов приступов депрессии «обусловлен истощением компенсаторных возможностей систем регуляции, которое вызвано чрезмерно длительным и интенсивным эмоциональным стрессом. Очевидно, в тех случаях, где имеется наследственная предрасположенность к депрессии (т. е. эндогенная слабость каких-то звеньев регуляторной системы), для возникновения заболевания требуется менее значительное воздействие стресса на эти звенья».

По сведениям ряда советских и зарубежных ученых, инсульты и внезапная смерть у тех, кто страдает гипертонической болезнью, бывают в 4—5 раз чаще, если есть отягощенная наследственность (такая же болезнь у родителей) ; число сердечно-сосудистых заболеваний среди родственников больных атеросклерозом вдвое больше в сравнении со здоровыми лицами-, наследственная отягощенность отмечена при бронхиальной астме (16 процентов случаев), шизофрении (40 процентов, если больны оба родителя), язве желудка и двенадцатиперстной кишки (8,5 процента) и т. д. Эти примеры взяты из книги академика Л. П. Бочкова «Генетика человека и наследственная патология»2. В ней же приведен обширный список из 12 групп болезней с наследственным предрасполоягением. Считаем, что его полезно воспроизвести.

Интересны содержащиеся в книге сводные данные о факторах риска наследственных болезней и заболеваний с наследственным предрасположением у представителей различных рас, народностей, этнических групп. Например, у ирландцев высокая наследственная предрасположенность к глаукоме и врожденным аномалиям нервной системы, у японцев — к незаращению верхней губы («заячья губа»), у жителей Африки—к туберкулезу, гипертонии, системной красной волчанке.

Итак, из множества факторов риска, способных вызвать заболевания и влиять на их течение, мы выбрали семь, которым придается наибольшее значение в современной, прежде всего хронической, патологии. Именно эти факторы, исходящие преимущественно из внешней среды и порожденные поведением человека, неблагоприятным для его здоровья, составляют основу сегодняшнего типа или профиля патологии — в большей степени определяют ее масштаб и структуру, заболеваемость и смертность населения экономически развитых стран. Если бы удалось сократить, а тем более ликвидировать указанный риск, существеннейшим образом снизилась бы общая и детская смертность, возросла средняя продолжительность жизни, человек приблизился бы к своим природным, видовым пределам, к своему могучему жизненному потенциалу, так нещадно и подчас неразумно растрачиваемому. Вот почему преодоление факторов риска должно было принести и принесло заметные результаты.

Читатель наверняка обратил внимание, что в названии большинства разделов, посвященных факторам риска, присутствуют слова «отравление», «загрязнение», «засорение»-Но даже там, где эти понятия не вынесены в заголовок, неизменно отмечается, что факторы риска приводят к нарушениям обмена, дисбалансу необходимых организму компонентов, чаще всего к интоксикации, отравлению или засорению избытком вредных веществ, которые, как правило, сегодня уже выявлены и определены. Последнее обстоятельство принципиально важно и для объяснения (теории) патологии, и Для выработки эффективных, научно обоснованных мер борьбы с факторами риска, о чем мы говорили, когда касались конкретных вредностей, и о чем еще речь впереди.

Мы, по существу, отвечали на вопрос, от чего зависит здоровье, хотя, как подчеркивалось, многое тут во власти человека. Даже наследственные факторы риска (если учесть, что наследственность — это передача через цепочку поколений внешнесредовых воздействий, а окружающую среду в немалой степени формирует, меняет сообразно своим потребностям человек) в конечном счете находятся в его руках. Значит, правильнее ставить вопрос так: не только от чего, но и от кого зависит здоровье. И конкретно, от чего непосредственно оно зависит. И здесь мы подходим к понятию «образ жизни».

← + Ctrl + →
«Психологическое загрязнение» Образ жизни и здоровье

Профессиональный спорт в нашей стране постепенно переходит на коммерческие рельсы. Возможно, в недалеком будущем спортивные клубы, став полноправными субъектами рыночной экономики, обратят свое внимание на механизмы привлечения капитала, которые предлагает фондовый рынок. Однако для успешного размещения на первичном рынке капитала данным эмитентам необходимо уметь выявлять и оценивать риски, присущие их деятельности, а также грамотно ими управлять. Вданной статье рассмотрены специфические риски, с которыми сталкиваются субъекты профессионального спорта, а также предложены мероприятия по управлению ими. Помимо этого рассмотрен и проанализирован страховой компонент подобного рода деятельности с определением набора страховых тарифов для конкретного страхового случая и спортивного клуба. Статья будет интересна студентам, аспирантам и всем интересующимся управлением и финансированием спортивной деятельности.

спортивный клуб

риск-менеджмент

страхование

спортивное страхование

1. Литвишко О.В. Правовые основы финансирования профессионального спорта в России// Наука и практика. – 2015. – №2 (18).

2. Мягкова Ю.Ю. Управление инновационными рисками и их страхование// Интеллект. Инновации. Инвестиции. – 2010. – №4.

3. Орлов А.В. Спорт. Кризис. Государство: (Управление. Бюджетирование. Риски. Антикризисный аспект)/ А.В. Бабаков, Е.В. Бохон, А. В. Орлов. – М.: ИНЭК, 2009.

4. Титов В.А., Вейнберг Р.Р., Литвишко О.В. Инвестиционные характеристики акций профессиональных спортивных клубов// Фундаментальные исследования. – 2015. – №7–2. – C. 428–432.

5. Титов В.А., Перегудов Ю.Ю. Графический метод анализа динамики структуры инвестиций в федеральные округа РФ по видам экономической деятельности// Транспортное дело России. – 2009. – №6. – C. 15–18.

6. Сайт компании «Ингосстрах» [Электронный ресурс], https://www.ingos.ru.

7. Сайт компании «Макс» [Электронный ресурс], http://www.makc.ru.

Отечественный спорт в настоящий момент находится в процессе перехода на рыночные отношения. Усиливающаяся тенденция коммерциализации и профессионализации, с одной стороны, а также дефицит бюджетных средств - с другой, свидетельствуют, что спорт должен самостоятельно извлекать прибыль из имеющихся в его распоряжении ресурсов и научиться использовать существующие рыночные механизмы привлечения капитала. Этот шаг позволит сделать профессиональный спорт независимым от факторов и рисков, связанных со схемами бюджетного финансирования, распространенными в России. Впоисках новых источников финансирования своей деятельности наши спортивные клубы в ближайшем будущем могут обратить внимание на возможности фондового рынка по мобилизации временно свободных денежных средств, что приведет к появлению на российском рынке инструмента со специфическими инвестиционными характеристиками . Это вытекает из особенностей спортивной деятельности, ведь профессиональный спорт является высоко рисковым бизнесом. Однако стоит понимать, что российские клубы смогут заинтересовать профессиональных инвесторов только после того, как научатся грамотно управлять рисками, присущими своей деятельности.

Наряду с общими рисками для спортивной деятельности характерны и спе-цифические риски, которые предлагается разделить на три группы (табл.1).

На финансовый результат профессионального клуба влияют прямо или косвенно спортивные достижения команды, но исход отдельного матча или всего турнира зависит от многих факторов, которые поддаются лишь ограниченному контролю со стороны руководства клуба. Ктому же риск не существует сам по себе, зачастую вызывая цепную реакцию, которая в конечном итоге может привести к банкротству клуба в целом .

Таблица 1

Специфические риски профессионального спорта

Риск, связанный с изменением физического и психологического состояния игрока. Так как большинство видов спорта являются контактными и требуют от спортсмена работы на предельном уровне возможностей, клубы могут потерять игрока из-за серьезных травм, смерти или дисциплинарных наказаний, в том числе связанных с применением допинга. Ситуация тем сложнее, если выбывший игрок является капитаном команды, ее формальным или неформальным лидером как на спортивной площадке, так и за ее пределами. Помимо спортивных трудностей это может привести к резкому снижению рыночной стоимости спортсмена и скажется на существенном сокращении активов клуба.

Не менее важным видом риска в профессиональном спорте является низкий уровень мастерства игрока. Особенно сложна ситуация с молодыми спортсменами, оценить уровень мастерства которых представляется возможным лишь по видеозаписям, сделанным агентами, работающими на рынке молодых футболистов. Еще один немаловажный фактор риска - адаптация игрока к новому клубу, команде, тренерскому составу. Это связано с тем, что в одной команде собираются представители различных стран и самых разных стилей игры, складывается определенная атмосфера внутри коллектива, появляются свои лидеры. Существует риск того, что дорогостоящий футболист не сможет адаптироваться в новом коллективе, к новому для себя стилю игры и другому менталитету страны. На покупку новых игроков большие клубы тратят несколько десятков миллионов евро, что составляет до 20 % от их годовых доходов. Таких рисков больше нет ни в одном виде бизнеса. Даже у венчурных фондов на один проект не приходится такая большая доля от общего портфеля инвестиций, как у футбольных клубов на покупку спортсменов .

Следующий вид специфического риска в профессиональном спорте - это непрофессионализм тренерского состава, неблагоприятное влияние человеческих качеств. Большинство тренерских неудач случаются не из-за неправильно выбранной тактической схемы или неправильно определенного состава, а по причине того, что тренер не провел достаточную психологическую работу с игроками, не создал в коллективе атмосферу «команды», единства и сплоченности.

Риск, связанный с возможными судейскими ошибками. Современная динамика спортивного матча, значительное количество технико-тактических действий игроков, постоянно изменяющаяся ситуация, активное перемещение участвующих лиц (включая арбитра и его помощников) нередко приводят к непростым моментам, решение по которым судья не может или затрудняется принять, а порой совершает и ошибочное действие. Серьезная ошибка судьи может существенно повлиять на итог игры и всего турнира.

Риск, связанный со снижением популярности спортивных мероприятий. Большая часть доходов клуба прямо или косвенно связана с популярностью спорта в целом и команды в частности. Падение популярности из-за отсутствия интереса к национальным и европейским соревнованиям, а также конкуренция со стороны других видов спорта способны оказать негативное воздействие на доходы клуба. Впоследние годы в Европе стала заметна тенденция резкого разделения спортивных команд практически во всех видах спорта на богатых и бедных. Команды-миллионеры создают лучшие условия для своих спортсменов, заключают с ними многомиллионные контракты, покупают самых одаренных молодых игроков. Таким образом, во многих чемпионатах практически не существует спортивной интриги из-за явного лидера и заведомых аутсайдеров, а итог отдельного матча или вообще чемпионата в целом можно заранее предвидеть с большой долей вероятности. Коммерческий успех каждой команды в значительной степени зависит от успехов других команд, входящих в лигу. Взаимосвязь коммерческого успеха клубов, составляющих лигу, и важность сбалансированности команд - фундаментальные особенности, отличающие профессиональный спорт от обычного бизнеса.

Риски, связанные с завышенными требованиями агентов по контракту. Вместе с повышением коммерциализации и профессионализации спорта, а также с ростом доходов клубов растет и заработная плата спортсменов, так за последние 30лет средняя выручка футболиста АПЛ увеличилась примерно в 154раза (с £ 220 до £ 33868 в неделю), чего нет ни в одной другой отрасли экономики. Внастоящий момент затраты на рабочую силу составляют в среднем 64 % от всех расходов европейских футбольных клубов.

Риск потери доходов от спонсорских и рекламных контрактов. Ведущие европейские футбольные клубы получают более 20млневро в год от спонсорства и рекламы. Контракты подписываются на определенный период времени, и есть риск того, что в силу ряда причин они могут быть пересмотрены, досрочно прекращены или не возобновлены по их истечении. Во многих контрактах большая часть доходов зависит от спортивных достижений клуба, которые, естественно, не могут быть точно спрогнозированы. Известны случаи, когда широкое освещение в СМИ личной жизни звезд спорта привело к непредвиденным репутационным рискам. ВАвстралии инциденты с участием игроков различных команд, вызванные их неподобающим поведением, нанесло ущерб бренду клуба и вцелом виду спорта, что привело к решению спонсоров расторгнуть или отказаться от продления спонсорских контрактов.

Риск потери доходов от продажи прав на теле-радиотрансляцию матчей. Всвязи с возможным изменением экономической, конкурентной, политической среды, а также общей стратегии деятельности СМИ, наряду со зрительским интересом, а также спортивным результатом (невыход команды в международные соревнования или вылет на ранних стадиях турнира, проводящегося по кубковой системе) и многими другими факторами, доходы от данного источника могут уменьшиться. Спад в рекламной отрасли ускорил уже начавшийся переход к более широкому использованию платного абонентского телевидения. Рост числа трансляций на платном телевидении способствует развитию конкуренции и повышению стоимости прав на трансляции спортивных соревнований, поскольку увеличение прибыли вещательных компаний, работающих по абонентским договорам, позволяет им приобретать больше новых прав на трансляцию спортивных соревнований и получать конкурентные преимущества перед традиционными сетями бесплатного вещания. Сегодня во Франции 97 % спортивных передач идут на платных каналах и только 3 % - на бесплатных.

Риски, связанные с условиями использования домашнего стадиона. Соревнования с участием команды посещает большое количество зрителей на протяжении всего сезона. Врезультате клуб подвергается риску возникновения различных инцидентов на территории стадиона: проявление расизма, хулиганства или террористического акта. Допущение таких инцидентов может оказать серьезное влияние на финансово-хозяйственную деятельность клуба: снижение посещаемости матчей, применение к клубу дисциплинарных мер в виде проведения матчей без зрителей или на нейтральном поле, а также штрафных и иных санкций, в том числе присуждение команде технического поражения. Дополнительным риском для клубов является то, что лишь 19 % европейских клубов напрямую владеют своими стадионами, остальная часть использует арену для проведения домашних матчей на лизинговых или арендных условиях у государства или частных организаций.

Риски, связанные с изменениями в законодательстве и правилах, регулирующих деятельность клубов. В2010году разработаны новые «Правила УЕФА по лицензированию клубов», которые появились в связи с внедрением в мае 2010года правил финансового «fair play», которые разработаны с целью ограничения роста расходов на персонал клуба. Эти правила регулируют права, обязанности и ответственность организаций, участвующих в турнирах под эгидой УЕФА. Ежегодно клубы, прошедшие в данные турниры по спортивным показателям, не имеют возможности участвовать в них из-за того, что получили отказ в получении лицензии. Упустив возможность участвовать в турнирах, клубы теряют огромные источники доходов.

Вероятность наступления последствий, описанных в формулировках рисков, присущих деятельности спортивных клубов, а также потенциальная угроза, представляющая собой меру серьезности негативных последствий, уровень убытков или оценку потенциальных возможностей, связанных с риском, может существенно меняться в зависимости от страны, вида спорта и статуса клуба (малый, средний, крупный). Определено, что не все выделенные специфические риски являются страховыми рисками.

Страховому риску присущи общие характеристики категории риска и специфические элементы, обусловленные механизмом страховой защиты. Основополагающим критерием будет являться четкое определение страхового риска в договоре страхования спортивных рисков .

На сегодняшний день страхованию подлежат риски личного и имущественного характера, а именно :

1)в рамках личного страхования объектом страхования выступают имущественные интересы, связанные с жизнью и здоровьем спортсмена (смерть, временная и постоянная нетрудоспособность вследствие несчастного случая или травмы, болезнь);

2)в рамках имущественного страхования объектом выступают имущественные интересы, связанные с владением, пользованием и распоряжением движимым и недвижимым имуществом (повреждение или утрата), риском неполучения доходов, возникновения непредвиденных расходов, а также связанные с причинением вреда жизни и здоровью, имуществу третьих лиц.

Наиболее востребованном видом стра-хования является страхование от несчастных случаев и болезней, а также использование обязательного медицинского стра-хования в поездках по России или же страхования выезжающих за рубеж, если оно затребовано при получении визы при въезде в другую страну. Рассмотрим более подробнее организацию страхования от несчастных случаев и болезней (табл.2).

Таблица 2

Продукты страховых организаций для спортсменов

Страхование проводится по одному из следующихвариантов: страховое покрытие в период проведения тренировок и соревнований или круглосуточное страховое покрытие, включая тренировки и соревнования. Как видно из таблицы, страховым случаем являются травма, инвалидность или смерть в результате несчастного случая.

Страховая сумма по выбору страхователя (застрахованного лица) колеблется от 30000,00 до 1500000,00руб. Страховой тариф составляет от 0,2 до 8 % в зависимости от выбранной страховой суммы и зависит от вида спорта, срока страхования, а также количества застрахованных лиц.

Для сравнения рассмотрим предложения по страхованию крупной британской страховой организации. Помимо вышеназванных рисков организация предлагает страхователям следующие страховые программы : страхование гражданской ответственности спортивной федерации - в покрытие включаются риски причинения вреда жизни, здоровью, имуществу третьих лиц, ошибки и упущения директоров и должностных лиц национального и международного уровня; страхование непредвиденных медицинских расходов покрывает расходы, которые понесут регулирующие органы или организаторы мероприятий от имени спортсменов, если не хватит лимитов, предусмотренных страхованием выезжающих за рубеж; страхование имущества покрывает «все риски», связанные со специальным оборудованием, например системами озвучивания или записи; страхование стадионов предусматривает покрытие всех имущественных рисков и рисков недополучения доходов от использования стадионов, офисов, учебных полигонов и др.; страхование директоров и сотрудников защищает отдельных директоров и должностных лиц клубов от взыскания убытков в рамках гражданского судопроизводства и судебных расходов; страхование на случай отмены мероприятия защищает организаторов и правообладателей от финансовых потерь, связанных с их отменой, отсрочкой, сокращением, отказом, перемещением; страхование ответственности организаторов предполагает покрытие риска гражданской ответственности для организаторов спортивных мероприятий; страхование контрактных бонусов подразумевает денежный приз или поощрительную премию для спортивной команды или спортсмена после достижения определенного результата; страхование от похищения и/или выкупа защищает от риска похищения с целью выкупа, вымогательства, противоправного удерживания лица и ограбления; страхование от прерывания вещания предусмотрено для защиты вещателей, правообладателей или организаторов, чьи контракты включают их ответственность за потерю прибыли из-за выхода из строя средств телевизионного вещания; страхование гражданской ответственности вещателей покрывает ответственность за финансовые потери, вызванные ошибочными действиями или бездействием в связи с трансляцией крупного спортивного события, например Олимпийских игр.

Перечень рисков, которые могут быть приняты на страхование, намного шире, чем тот, который предлагают отечественные страховщики. Также особый интерес вызывает такой вид, как страхование контрактных бонусов, так как их величина может доходить до нескольких миллионов, если говорить о выплате всей команде. Это говорит в первую очередь о широкой страховой емкости зарубежных страховщиков и их возможностях по оценке таких специфических рисков. Действительно, страховые суммы варьируются от £ 10000 до £ 5000 000, но вовсе не ограничиваются данными цифрами и по желанию страхователя могут быть увеличены.

В настоящее время потребность в спортивном страховании на российском рынке подтверждается недостаточным методическим обеспечением страховых организаций комплексными программами страхования спортивных рисков, отвечающими запросам потенциальных страхователей, отсутствием методик объективной оценки страховой стоимости объектов спортивной деятельности .

Таким образом, предложена классификация рисков, свойственных коммерческому спорту, которая включает два их типа: общие (финансовый риск, риск дефолта контрагента и другие) и специфические риски, последние можно разделить на три группы: риски, связанные с личностью игрока, тренера, судьи, стоимостные и регулятивные риски. Специфические риски определяют спортивную результативность деятельности клуба и, как следствие, размер его дохода и эффективность инвестирования в профессиональный спорт.

Важным направлением в рамках управления рисками является осуществление профессиональными клубами стратегии, основанной на диверсифицированной модели ведения бизнеса, когда происходит объединение в составе сферы коммерческого спорта зрелищных (спортивных) мероприятий и сопутствующих им товаров и услуг. За счет этого клубы генерируют более стабильный доход, что связано с осуществлением деятельности, которая в меньшей степени подвержена влиянию рисков, присущих спортивной практике. Повышение эффективности деятельности происходит в результате слияния отдельных частей в единую систему и имеет место благодаря ведению бизнеса под брендом популярного спортивного клуба.

Библиографическая ссылка

Что анализируется при молекулярно-генетическом исследовании?

Геном человека состоит из 3 миллиардов нуклеотидов (букв). В результате международного проекта «Геном человека» были расшифрованы все последовательности человека и обнаружено около 22 тысяч генов. В настоящее время известна функция примерно 20 тысяч генов. Но как сильно отличается генетическая информация разных людей?

Как эти различия проявляются у человека?

определяет его внешность, пол, наследственные заболевания (такие как муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия и другие).

Набор генов конкретного человека предрасполагает (при воздействии соответствующих внешних факторов, таких как воспитание, питание, вредные привычки, образ жизни) к определенным чертам характера, способностям в различных сферах деятельности, к различным заболеваниям, к успехам в спорте, вредным привычкам и т.д.

Таким образом, анализируя вариации генов, функции которых известны, можно определить склонность человека к занятиям спортом, предрасположенность к различным заболеваниям. Так же можно определить вид спорта, в котором больше вероятность достичь успеха, рекомендовать диету, скорректировать тренировочной процесс, предупредить некоторые заболевания.

В настоящее время известно около 150 генов, которые в той или иной степени связаны со спортивной деятельностью. Замена всего лишь одной буквы в последовательности гена (это называется SNP-single nucleotide polymorphism) может влиять на выносливость, мышечную силу, быстроту реакции спортсмена, а так же повышать риск различных заболеваний, например, сердечно сосудистых, аллергий и множества других. На исследование таких SNP и направлен молекулярно .

Как проходит анализ?

Этап 1: Предварительная беседа с врачом генетиком. Вначале врач генетик собирает анкетные данные пациента, результаты лабораторного и функционального исследований, опрашивает на предмет перенесенных и имеющихся заболеваний, по результатам беседы и анкетирования определяет необходимый спектр генов для анализа.

Этап 2: Забор крови или слюны. Обычно для анализа берут кровь из вены. В некоторых могут взять буккальный эпителий (соскоб с внутренней стороны щеки) или слюну. Какой материал был взят для исследования значения не имеет, так как генетическая информация идентична в каждой клетке нашего организма.

Этап 3: Анализ ДНК на различные SNP. Из полученного материала выделяют ДНК. Далее выделенную ДНК исследуют на наличие различных SNP методом полимеразной цепной реакции. В основе этого метода лежит многократное увеличение копий исследуемого участка ДНК с последующим применением различных методик для визуализации варианта SNP.

Этап 4: Интерпретация результата. Суммируя данные анкеты, результаты генетического, лабораторного и функционального исследований, врач генетик составляет спортсмена, который содержит информацию об обнаруженных SNP и развернутый ответ о склонностях спортсмена к различным видам спорта, рисках некоторых заболеваний, рекомендации по диете и приему фармакологических препаратов.

Этап 5: Заключительная беседа с врачом генетиком. в ходе беседы поясняет результаты молекулярно генетического исследования и дает соответствующие рекомендации.

Большое внимание при опросе родителей должно быть уделено и факторам риска у детей гастроэнтерологических заболеваний, так как патология органов пищеварения занимает одно из ведущих мест в структуре заболеваемости спортсменов.

К этим факторам прежде всего относятся:
- невротические состояния;
- очаги инфекции в носоглотке;
- глисты;
- аллергические состояния;
- болезнь Боткина (вирусный гепатит).
Особенно скрупулезно должны быть собраны сведения, касающиеся язвенной болезни двенадцатиперстной кишки, так как наследственная предрасположенность к ней у лиц мужского пола выявляется в 40,6% случаев, причем на фоне семейной отягощенности осложнения язвенной болезни наблюдаются в 2 раза чаще, чем при ее отсутствии.
Следует иметь в виду, что в практике спортивной медицины язвенная болезнь, как правило, диагностируется у представителей циклических видов спорта, направленных на преимущественное развитие выносливости (бег на средние, длинные и сверхдлинные дистанции, велосипедные шоссейные гонки, лыжный спорт). При этом ее клиническая картина у спортсменов (гак же, как и вообще у лиц молодого возраста) может быть довольно стертой.
Расспрашивая мать о течении беременности, необходимо самым тщательным образом выяснить, не было ли у нее основных симптомов, характерных для патологии почек: повышенного артериального давления, отеков, изменений в моче.
По данным М.С.Игнатова с соавт. (1989), у детей, рожденных матерями с заболеваниями почек, впоследствии, как правило, находят различную патологию почек, а в ряде случаев и других органов. В частности, статистика, приводимая этими авторами, выглядит следующим образом: из 28 детей, рожденных от 28 матерей, страдающих хроническим гломеруло- и пиелонефритом, только 5 детей оказались практически здоровыми, хотя у двух из них выявлено более 5 малых аномалий развития.
Не менее важное значение имеет и то, какая была беременность - доношен-ной или недоношенной. Этот вопрос дол-
жен интересовать прежде всего потому, что недоношенные дети, как и дети, родившиеся от многоплодной беременности, представляют группу риска по желе-зодефицитной анемии. Это связано с тем, что уже при рождении они нуждаются в дополнительной абсорбции 100-150 мг железа, поскольку почти все уже в 6-8-месячном возрасте по своему физическому развитию соответствуют развитию доношенного ребенка. Именно отсутствие этой дополнительной абсорбции железа приводит к почти закономерному развитию железодефицитной анемии или латентного дефицита железа у детей первых двух лет жизни, а также может явиться фактором, предрасполагающим к развитию дефицита железа и анемии в более поздние периоды жизни, в том числе и у взрослых.
Если мать ребенка сообщает о длительных тяжелых родах с использованием повторных стимуляций и малых акушерских операций, необходим дополнительный опрос, позволяющий выяснить, нет ли у ребенка жалоб, связанных с нарушениями в шейном отделе позвоночника (головокружение, состояние неустойчивости, ощущение шума и звона в ушах, головная боль, расстройства сна, быстрая утомляемость, снижение умственной работоспособности, отечность век и лица по утрам).
В подобных случаях перед допуском к занятиям спортом необходима дополнительная консультация невропатолога, ортопеда-травматолога и мануального терапевта.
Одним из очень серьезных моментов является уточнение заболеваний, перенесенных ребенком.
При этом следует иметь в виду и такие, на первый взгляд, «не очень серьезные» заболевания, как ангины, гриппы, ОРЗ и ОРВИ, свидетельствующие, как правило, о наличии хронических очагов инфек-
ции и снижении иммунологической реактивности организма.
Особое внимание должно быть уделено и вопросам, позволяющим выявить у обследуемого ребенка аллергически измененную реактивность организма.
У подобных детей очень вероятна возможность возникновения бронхиальной астмы физического усилия (см. главу 14). Особую осторожность следует проявлять при проведении им дополнительной витаминизации. Это, конечно, не означает, что спорт полностью закрыт для подобных детей, но они должны находиться под особым наблюдением и спортивного врача, и тренера.
И НОВЫЕ ТЕРМИНЫ_________________________
Бронхиальная астма - хроническое заболевание бронхолегочной системы, обусловленное патологией иммунитета и характеризующееся прежде всего бронхоспазмом.
Бронхиальная астма физического усилия - бронхиальная астма, вызываемая физическими упражнениями.
Для выявления у ребенка возможной патологической наследственной предрасположенности и высокой степени риска скрытой патологии при опросе родителей удобно использовать упрощенный вариант анкеты (Макарова Г. А., 1992).
1. Были или есть у кого-нибудь из членов Вашей семьи (включая родственников матери и отца ребенка) врожденные пороки сердца (да/нет)?
2. Были ли в Вашей семье случаи внезапной смерти в возрасте до 50 лет (да/нет)?
3. Были ли у кого-нибудь из членов Вашей семьи случаи внезапного приступообразного учащения сердечного ритма - ЧСС от 160 до 250 уд./мин (да/нет)?
4. Были ли в Вашей семье случаи инфаркта миокарда или инсульта в возрасте до 50 лет (да/нет)?
5. Были ли у матери ребенка во время беременности отеки, изменения в моче, повышенное артериальное давление (да/нет)?
6. Доношенной или недоношенной была беременность (доношенной/недоношенной) ?
7. Было ли в детстве у Вашего ребенка желание есть мел, землю, нюхать лаки, краски, бензин (да/нет)?
8. Часто ли Ваш ребенок болел (или болеет) простудными заболеваниями (да/нет)?
9. Диагностировалась ли у матери или у отца ребенка язвенная болезнь двенадцатиперстной кишки (да/нет)?
10. Есть ли у вашего ребенка или были раньше:
а) очаги инфекции в носоглотке (хро-нический насморк, воспаление миндалин, среднего уха, придаточных пазух носа, аденоиды) (да/нет);
б) невроз (да/нет);
в) лямблиоз (да/нет);
г) аскаридоз (да/нет)?
11. Часто ли Вы используете (или использовали) при лечении ребенка антибиотики (да/нет)?
12. Была ли у Вашего ребенка болезнь Боткина (да/нет)?
13. Есть ли у Вашего ребенка аллергия (да/нет)?
14. Были ЛИ у Вашего ребенка черепно-мозговые травмы (да/нет)?

Отправить свою хорошую работу в базу знаний просто. Используйте форму, расположенную ниже

Студенты, аспиранты, молодые ученые, использующие базу знаний в своей учебе и работе, будут вам очень благодарны.

Размещено на http://www.allbest.ru/

Реферат

Генетика в спорте

Введение

Существует ли наследственная предрасположенность к спортивным достижениям? На этот вопрос отвечает спортивная генетика - направление генетики, изучающее геном человека в аспекте физической (в частности - спортивной) деятельности. Впервые термин «генетика физической (или двигательной) деятельности» был предложен Клодом Бушаром в 1983 году. Тогда он опубликовал два обзора в одном номере журнала «Exercise and Sport Science reviews», где представил обобщающие факты, во-первых, об индивидуальных различиях в ответ на физические нагрузки, во-вторых, о наследуемости многих физических, физиологических и биохимических качествах, вовлеченных в процесс физической деятельности.

Вот некоторые факты, указывающие на актуальность рассматриваемой проблематики:

* Ученые, работающие с олимпийской сборной Великобритании, обнаружили, что некоторые из спортсменов обладают предрасположенностью к травмам на генетическом уровне;

* В 50% случаев дети выдающихся спортсменов имеют выраженные спортивные способности; если оба родителя спортсмены, то в 70% случаев. Тип наследования спортивных показателей - доминантный;

* Сотрудники Института Вингейт (Израиль) обследовали 155 профессиональных бегунов и обнаружили, что 80% из тех, кто показывает в состязаниях на выносливость (таких как стайерский бег и марафон) наилучшие результаты, имеют определенные вариации гена NRF2. Среди спринтеров носителями таких вариаций являются лишь 46%;

* Многочисленные исследования, проведенные в последние десятилетия, в частности, в футболе, свидетельствуют о большом влиянии генетической конституции на формирование фенотипа спортсмена, как совокупности свойств его организма, сформированных под влиянием наследственности и внешней среды.

Данные факты дают основание утверждать, что люди с особым генотипом имеют больше шансов стать выдающимися спортсменами. Так ли это?

Основная часть

В конце 80-х годов прошлого века в рамках проекта «Геном человека» начали появляться данные о генах, ассоциированных с проявлением и развитием физических качеств человека. По состоянию на 2009 год генов-маркеров физической активности человека уже обнаружено 239, и прогресс в открытии новых генов очевиден.

Самые первые работы в России по изучению наследственной предрасположенности спортсменов к физическим нагрузкам были начаты в 1999 году в Санкт-Петербургском НИИ физической культуры, под руководством профессора В.А. Рогозкина. Благодаря этому в России и за её рубежами всем высококлассным специалистам в области физической культуры и спорта стало хорошо известно, что предрасположенность человека к выполнению мышечной деятельности различной направленности генетически запрограммирована. Необходимо отметить, что несоответствие уровня физических нагрузок генетической предрасположенности спортсмена может привести к замедлению роста его спортивных результатов и даже к ухудшению состояния здоровья.

В феврале 2001 года два наиболее авторитетных научных журнала в мире «Nature» и «Science» опубликовали отчеты двух научных групп, расшифровавших геном человека. В журнале «Nature» от 12 февраля 2001 года приведены подробные данные о структуре генома человека, полученные международным консорциумом под руководством Френсиса Коллинза, в котором работали ученые Англии, Германии, Китая, США, Франции и Японии в рамках международной программы «Геном человека» с привлечением государственного финансирования. Эта группа выделила в ДНК особые маркеры, легко распознаваемые участки, и по ним определила нуклеотидные последовательности генома человека.

Благодаря тому, что удалось идентифицировать множество генов, постепенно формируется новое направление, которое можно отнести к функциональной геномике , поскольку оно выявляет связи между активностью отдельных генов и различными функциями человека. Среди них важное место занимает выявление связи специфических генов с развитием двигательной функции человека.

Так, в ходе исследований были выявлены различные формы одного и того же гена (аллели), связанные с особенностями углеводного или липидного метаболизма и, соответственно, определяющие предрасположенность организма спортсмена к аэробному (виды спорта на выносливость) или к анаэробному (виды спорта скоростно-силового характера) механизмам энергообеспечения.

Занятия футболом, например, развивают качество силы, но не столько статической, сколько, так называемой, «взрывной» силы, что особенно важно для развития скоростно-силовых способностей. Физическое качество силы довольно заметно зависит от врожденных особенностей человека . Развитие максимальной статической силы на 55% определяется наследственностью и на 45% - средовыми влияниями, т.е. различными внешними воздействиями на протяжении жизни, в том числе тренировочными воздействиями. В еще большей степени от генетического фактора зависит развитие взрывной силы, где наследуемостью определяется, примерно, 68% этого показателя, и лишь 32% может подвергаться изменениям под влиянием направленной тренировки и других средовых воздействий.

Проявления генетических влияний зависят от возраста (они больше выражены у молодых игроков) и мощности работы (они увеличиваются при возрастании мощности работы). Достигнув максимальных значений к 20-летнему возрасту, мышечная сила начинает снижаться в возрасте 45 лет и старше, а скоростно-силовые возможности ухудшаются уже с 35 лет. Наследственному влиянию в наибольшей мере подвержены и морфологические показатели. Особенно ярко наследственная зависимость проявляется в продольных размерах тела футболиста и значительно меньше в объемных.

Существуют также аллели, ограничивающие физическую деятельность человека посредством снижения или повышения интенсивности включения генов. Следствием такого ограничения в лучшем случае является прекращение роста спортивных результатов, в худшем - развитие патологических состояний, например, чрезмерная гипертрофия миокарда левого желудочка.

Связь успеха в спорте с носительством высокого числа вариантов генов, благоприятствующих определенному типу спортивной деятельности, предполагалась уже давно, но подтвердилась только после проведения широкомасштабного многолетнего исследования петербургских ученых из Лаборатории спортивной генетики СПб НИИ физической культуры и их коллег из Лаборатории мышечной деятельности Института медико-биологических проблем РАН. В этом исследовании приняли участие 1423 российских спортсмена различной специализации и квалификации (от разрядников до заслуженных мастеров спорта) и 1132 человек контрольной группы. Спортивные генетики изучили связь 15 наиболее известных генетических маркеров с предрасположенностью к занятиям видами спорта, направленными на развитие выносливости. Было обнаружено, что частоты 10 аллелей выносливости (NFATC4 Gly160, PPARA rs4253778 G, PPARD rs2016520 C, PPARGC1A Gly482, PPARGC1B 203Pro, PPP3R1 promoter 5I, TFAM 12Thr, UCP2 55Val, UCP3 rs1800849 T and VEGFA rs2010963 C) значимо преобладают в группе спортсменов, тренирующих качество выносливости (стайеры) по сравнению с контрольной группой. В дальнейшем всех испытуемых поделили на две группы: с низким (до 8) и высоким (от 9 и больше) общим числом аллелей выносливости. Процент носителей высокого числа аллелей выносливости значимо преобладал у высококвалифицированных стайеров по сравнению с контролем (85,7% против 37,8%). Кроме того, в дополнительных экспериментах учеными была обнаружена положительная корреляция между числом аллелей выносливости и процентным соотношением медленных (устойчивых к утомлению) мышечных волокон у физически активных мужчин и аэробной работоспособностью у квалифицированных гребцов-академистов.

Таким образом, носительство 9 и более аллелей выносливости повышает шансы достижения выдающихся результатов в видах спорта на выносливость. Открытие российских ученых способно существенно повысить эффективность спортивной ориентации и отбора.

Как можно использовать эти данные?

Сотрудники Уральского государственного университета физической культуры (УралГУФК) в настоящее время работают над созданием комплекса генетических тестов, с помощью которых у человека можно выявить задатки к проявлению определенных физических качеств, таких как скорость, сила, выносливость.

Специалисты особо подчеркивают, что речь не идет о выявлении генов, которые определяют уровень способностей спортсменов. Изучение генома позволяет спрогнозировать успех или неудачу в той или иной области конкретного человека, но оно не может стать причиной для дискриминации потенциальных чемпионов.

Уже сейчас по анализам ДНК специалисты могут рекомендовать родителям отдавать ребенка в определенные виды спорта, скажем, в бег на короткие дистанции или в тяжелую атлетику. Тренер, зная генетический потенциал ребенка, будет целенаправленно подбирать все параметры тренировок. Иными словами, в наше время спортивный отбор на генетическом уровне реален уже при рождении ребенка. Можно ли ставить крест на спортивной карьере атлета, если по результатам анализов его ДНК не соответствует выбору спортивной деятельности? Конечно же, везде есть исключения, и есть примеры, когда такие атлеты становились олимпийскими чемпионами. Однако, такой путь становления долгий, и от атлета потребуются масса усилий для достижения Олимпа. Но есть одно но. В спортивный отбор вмешивается медицинский аспект . Простой пример: атлет с генотипом D/D по гену АКФ (предрасположенность к бегу на короткие дистанции и к тяжелой атлетике) профессионально занимается бегом на средние дистанции или гиревым спортом (к бегу на средние дистанции и гиревому спорту наиболее предрасположены атлеты с генотипом I/I по гену АКФ). Кроме того, что у него будут проблемы с выработкой выносливости, его сердце, генетически не адаптированное к нагрузкам на выносливость будет чрезмерно гипертрофироваться (у атлетов с генотипом I/I гипертрофия будет умеренной). Как постулирует современная спортивная медицина, чрезмерная гипертрофия миокарда является одним из грозных факторов риска заболеваний сердца. Примером тому, ранняя инвалидизация и преждевременная смерть некоторых спортсменов.

Однако дела обстоят несколько сложнее, чем кажется на первый взгляд. За кажущейся простотой математического подсчёта генов стоят некоторые актуальные проблемы , на некоторых из которых мы остановимся ниже.

Дело в том, что на сегодняшний день пока ещё существует значительная сложность в оценке генетической предрасположенности ребенка (взрослого) к выполнению определённого вида физических нагрузок, которая заключается в том, что любое физическое качество человека определяется не одним геном, а большим количеством полиморфных (разнообразных) генов .

Кроме того, практически ни один признак нашего организма не зависит только от генов. В его проявление вносят свой вклад образ жизни, окружающая среда, возраст, а также действие других генов.

По словам ведущего научного сотрудника Института общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Светланы Боринской, например, на состояние костей влияет сразу несколько факторов. У части людей не активен ген лактазы, который определяет толерантность к молочным продуктам. Варианты этого гена влияют на структуру костей. Человек, который не может усваивать лактозу, перестает по этой причине пить молоко или пьет его реже и в результате недополучает кальций. Но на Западе это не является проблемой, так как там люди пьют добавки, которые предотвращают развитие остеопороза, то есть хрупкость костей. Состояние костей зависит, в том числе, и от физических нагрузок. Если вести малоподвижный образ жизни, но при этом правильно питаться, кости все равно не будут прочными, так как они рассчитаны на постоянные нагрузки, но не на перегрузки.

Учеными доказано, что здоровье человека только на 10-15% зависит от деятельности учреждений здравоохранения, на 15-20% - генетических факторов, на 20-25% - состояния окружающей среды и на 50-55% - условий и образа жизни.

По мере стремительного увеличения числа генов-маркёров физической активности человека всё более очевидным становится недостаток данных о функциях генов и, прежде всего, о функциональной значимости тех полиморфизмов, которые они содержат. Исследования в этой области нуждаются в привлечении кадров и в государственном финансировании.

К ещё одной проблеме генетики спорта относится то, что пока невозможно с помощью генетических тестов точно (или с высокой степенью вероятности) измерить стр асть, волю, характер спортсмена - качества, которые делают его успешным.

Но спортивная генетика не стоит на месте. За рубежом тренеры совместно со специалистами по спортивной генетике и медицине уже выработали подходы, с помощью которых можно повысить точность генетического прогноза с учётом многим факторов . На сегодняшний момент все, кто занимается данной проблемой, отмечают, что полезно иметь комплекс генов-маркёров, указывающих на генетическую предрасположенность ребёнка (взрослого) к определённому виду мышечной деятельности. У таких детей тренеру, руководствуясь результатами их генетического анализа и работоспособности, будет легче и быстрее развивать те двигательные качества (скорость, сила, выносливость), которые определяют успех в выбранном виде спорта. В то же время особое внимание уделяется компенсации тех сторон физической активности ребёнка, которые имеют менее благоприятную генетическую подоплёку. Создавая оптимальные условия для развития умений и учитывая как можно больше факторов, можно вырастить настоящего чемпиона!

Таким образом, смена ориентиров и правильная постановка вопроса поможет избежать неправильной и недопустимой дискриминации детей по генетической предрасположенности (или её отсутствию) к определённым видам спорта. Понимание того, какие аспекты физического развития ребёнка нуждаются в особом внимании и компенсации, способно принести большую пользу становлению здоровой и спортивной нации, чем скупой отбор по наличию определённых генов.

Заключение

геномика спортивный наследственный предрасположенность

В последнее время ученые в области спортивной генетики все больше приходят к пониманию того, что основным направлением исследований должно стать не столько изучение молекулярных механизмов наследования спортивных задатков, сколько изучение способности сохранения здоровья спортсмена в процессе адаптации его организма к длительным высокоинтенсивным физическим нагрузкам.

Уже сейчас ДНК-технологии в сфере физической культуры и спорта позволяют не только выявить наследственную предрасположенность спортсмена к развитию и проявлению разных физических качеств, но и оценить генетические факторы риска различных патологических состояний и заболеваний сердечно-сосудистой, мышечной, костной, иммунной и эндокринной систем спортсмена; определить особенности метаболизма в организме спортсмена разных пищевых продуктов, биологически активных добавок, нарушения процессов детоксикации лекарственных препаратов и ксенобиотиков. Все это дает возможность повысить надежность и эффективность системы индивидуальной специализации и подготовки высококвалифицированных спортсменов.

Разработка конкретных тренировочных программ с учетом индивидуальных особенностей каждого спортсмена или группы спортсменов с генетическими данными, несомненно, приведет к росту их спортивных достижений, откроет широкие возможности для дальнейшего совершенствования. В нашей стране совместная работа сотрудников лаборатории спортивной генетики НИИОС УралГУФК с тренерами города Челябинска по разным видам спорта ведется, но, к сожалению, только в рамках собственной инициативы. Ярким примером в реализации результатов генетических исследований в спорте для нас служат пока высокие достижения сборных команд Китая и США.

Список литературы

1. Спортивная генетика. Е.Б. Сологуб, В.А. Таймазов Москва 2000.

2. Генетические маркеры физической работоспособности человека. В.А. Рогозкин.

3. Газета «РБК_daily_online» http://www.rbcdaily.ru/autonews/562949984399363.

4. Genetics of Fitness and Physical Performance. Bouchard C., Malina R.M., Perusse L. 1997. 408 pp.

5. Холодов Ж.К., Кузнецов В.С. Теория и методика физического воспитания и спорта.

6. Интервью с Дмитрием Дятловым, д.б.н., профессором, проректором по НИР Уральского государственного университета физической культуры http://mediazavod.ru/articles/76497.

7. Рогозкин В.А., Назаров И.Б., Казаков В.И. Генетические маркеры физической работоспособности человека // Теор. и практ. физ. культ., 2000, №12, с. 34-36.

Размещено на Allbest.ru

Подобные документы

Генетика как наука, изучающая явления наследственности и изменчивости в человеческих популяциях, особенности наследования нормальных и патологических признаков, зависимость заболеваний от наследственной предрасположенности и факторов внешней среды.

презентация , добавлен 21.02.2014


Тайны и механизмы передачи наследственной информации, роль клетки как функциональной и морфологической единицы. Классификация форм наследственной патологии, характеристика наследственных болезней. Значимость наследственных факторов в патологии человека.

реферат , добавлен 05.07.2010


Сущность проекта "Геном человека". Генетика и проблемы рака. Влияние генов на агрессивность, преступность и интеллект. Устойчивость к действию алкоголя, никотина, наркотиков. Определение роли наследственности и среды в развитии признаков близнецов.

научная работа , добавлен 15.03.2011


Наследственность и изменчивость организмов как предмет изучения генетики. Открытие Грегором Менделем законов наследования признаков. Гипотеза о наследственной передаче дискретных наследственных факторов от родителей к потомкам. Методы работы ученого.

презентация , добавлен 11.02.2010


Генетика поведения насекомых. Исследования способности к обучению животных. Последние открытия о возможном генном контроле таких признаков человека, как темперамент и уровень интеллекта. Генетика зависимостей человека: алкоголизм, курение, наркомания.

курсовая работа , добавлен 24.12.2011


Адаптация как приспособление организма к среде обитания, к условиям его существования. Особенности условий жизни спортсмена. Биохимические и физиологические механизмы адаптации к физическим нагрузкам. Биологические принципы спортивной тренировки.

реферат , добавлен 06.09.2009


Особенности проведения биохимических исследований в спорте, объекты, основные показатели и задачи контроля. Направленность биохимических сдвигов в организме после выполнения стандартных и максимальных нагрузок в зависимости от уровня тренированности.

реферат , добавлен 06.09.2009


курсовая работа , добавлен 10.05.2011


Методы изучения генетики человека: генеалогический, популяционно-статистический, генодемографический. Открытие групп крови и направления исследований в данной сфере. Полиморфизм гематологических признаков. Группы крови по системе АВО и инфекционные.

курсовая работа , добавлен 06.02.2014


Генетика и история ее развития, наследственность и изменчивость. Структурно-функциональная организация клеток эукариотического и прокариотического типов, нуклеиновые кислоты и молекулярные носители наследственности, биотехнология и генная инженерия.